Diagnóstico Y Exámenes

El diagnóstico del síndrome de Turner se hace en el nacimiento o en la primera infancia, especialmente cuando los síntomas que presenta son característicos de este trastorno. Pero todavía quedan casos con diagnóstico tardío, siendo el 38% diagnosticado en edad adulta aproximadamente a los (18 años). El diagnóstico lo sugieren las diversas características clínicas que se han descrito anteriormente. Cuando se sospecha el diagnóstico de síndrome de Turner, debe realizarse el cariotipo (código genético) y otras pruebas especiales para buscar las alteraciones que se producen.

La ausencia parcial o total del cromosoma X sucede por una incompleta disyunción en la gametogénesis, o pérdida cromosómica en las mitosis iníciales del feto. Habitualmente, los cromosomas de los padres son normales, siendo este trastorno de aparición esporádica con un riesgo mínimo de recurrencia en la descendencia. Generalmente, el cromosoma X materno es el que permanece integro en dos tercios de los casos. Se desconocen los factores de riesgo para su aparición, siendo la edad materna un factor independiente.

Para completar el diagnóstico, se recurre a pruebas complementarias como radiografías de muñeca y mano (se verifica la edad ósea, la longitud del hueso metacarpiano y la disposición de los huesos de la muñeca). Por otra parte, se realizan análisis hormonales, generalmente para comprobar que la tiroides y las gónadas funcionan con normalidad. También deben realizarse exploraciones cardiológicas y auditivas y ecografías renales y pélvicas.