Introducción del síndrome 

El Síndrome Turner (ST) es un desorden genético que afecta aproximadamente a 1 de cada 2500 mujeres nacidas vivas; fue descrito por primera vez por Morgagni en 1761 en una mujer de talla baja con aplasia de ovarios, ocasionado por la pérdida total o parcial de un cromosoma X o por la presencia de una anormalidad estructural del mismo. Se entiende por ST la combinación de un cuadro genotípico característico evidenciado en el 45% de las mujeres afectadas por la enfermedad con la ausencia completa o parcial de un cromosoma X en todas las líneas celulares, ocasionado por alteraciones estructurales del tipo isocromosoma, cromosoma dicéntrico. El ST se ha asociado con reportes de cariotipos 45X0 en sangre periférica o en cualquier otra muestra de tejido, evidenciándose dicha alteración numérica de los cromosomas en hasta aproximadamente el 45% de los casos, con un fenotipo clínico durante la niñez y la adolescencia, cuyas características más importantes y estudiadas son la talla baja y la insuficiencia ovárica y otros hallazgos como son: cuello alado, implantación baja del cabello y de pabellones auriculares, paladar ojival, anomalías cardiacas múltiples, cúbito valgo, acortamiento de metacarpianos y anormalidades en faneras . En las mujeres adultas con ST se ha asociado el cuadro clínico anteriormente descrito a osteoporosis, hipotiroidismo, enfermedad renal y gastrointestinal, riesgo creciente de enfermedad cardiaca isquémica y disección aórtica, que reducen su expectativa de vida.