MARCO TEÓRICO
Síndrome de Turner
Descripción general
El síndrome de Turner, trastorno que afecta solamente a las personas de sexo femenino, se produce cuando falta un cromosoma X (cromosoma sexual) de forma total o parcial. El síndrome de Turner puede causar una variedad de problemas médicos y de desarrollo, como baja estatura, la falta de desarrollo de los ovarios y defectos cardíacos.
Se puede diagnosticar el síndrome de Turner antes del nacimiento (prenatalmente), durante la infancia o en la primera infancia. A veces, el diagnóstico se demora hasta la adolescencia o los primeros años de la edad adulta en las personas de sexo femenino que tienen signos y síntomas leves del síndrome de Turner.
Las niñas y mujeres con síndrome de Turner necesitan atención médica constante de varios especialistas. Los controles regulares y una atención médica adecuada pueden ayudar a la mayoría de las niñas y mujeres a vivir vidas sanas e independientes.
El síndrome de Turner recibe su nombre en honor a su descubridor, el endocrinólogo Henry H. Turner, que realizó una descripción por primera vez de las características de unas 7 mujeres que captaron su atención en 1938. Sin embargo, no fue hasta 1959 cuando Ford y colaboradores diagnosticaron la causa de estos síntomas mediante un cariotipo (observaron tan solo un cromosoma X), demostrando así que el síndrome de Turner era resultado de la ausencia parcial o total del segundo cromosoma sexual en los seres humanos
En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el síndrome de Turner en una hija, pero esta es la única situación en la que este síndrome es heredado. En general no es hereditario. No se conoce con exactitud cuál es la causa del síndrome de Turner. A día de hoy, hay dos teorías: la teoría meiótica y la mitótica
La teoría meiótica
afirma que durante la formación del óvulo o los espermatozoides (gametogénesis), alguno de ellos pudo haber sufrido un error y no portar un cromosoma X. Si el óvulo o el espermatozoide han sufrido esta pérdida cromosómica, el individuo contará con dicha ausencia
La teoría mitótica
por otro lado, postula que la pérdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos (óvulo o espermatozoide) sino que tiene lugar más tarde, durante el primer periodo del desarrollo embrionario (en las primeras semanas de gestación). Esto explicaría el mosaicismo presente en muchas de estas pacientes; es decir, la existencia en un mismo individuo de células con contenido genético y cromosómico diferente, teniendo poblaciones celulares con un solo cromosoma X y poblaciones con dos de ellos
Síntomas y signos del síndrome de Turner
Muchas recién nacidas tienen un cuadro muy leve; en cambio, algunas presentan linfedema dorsal marcado de las manos y los pies, y linfedema o pliegues cutáneos laxos en la nuca. Otras anomalías frecuentes son cuello corto y grueso y tórax ancho con pezones invertidos y muy separados. Las niñas afectadas suelen tener talla baja en comparación con los miembros de la famila.
Los síntomas de malformaciones cardíacas dependen de la gravedad. La coartación de aorta puede causar aumento de la tensión arterial en los miembros superiores, disminución de los pulsos femorales y tensión arterial baja o ausente en los miembros inferiores.
La disgenesia gonadal impide la pubertad, el desarrollo del tejido mamario o la iniciación de la menstruación. Otros problemas médicos que se asocian con síndrome de Turner aparecen con el envejecimiento y pueden no ser evidentes sin detección sistemática.
Efectos de la falta o la modificación del cromosoma
La ausencia o modificación del cromosoma X del síndrome de Turner causa problemas durante el desarrollo fetal y otros problemas de desarrollo después del nacimiento, como estatura baja, insuficiencia ovárica y defectos cardíacos. Las características físicas y las complicaciones de salud que surgen de estos problemas cromosómicos varían en gran medida.
Factores de riesgo
La pérdida o la alteración del cromosoma X se produce al azar. Algunas veces se deben a un problema con el esperma o con el óvulo, y otras veces la pérdida o la alteración del cromosoma X se producen temprano en el desarrollo fetal.
Los antecedentes familiares no parecen ser un factor de riesgo, por lo que es poco probable que los padres de un hijo con síndrome de Turner tengan otro hijo con el trastorno.
Cuándo consultar al médico
A veces, es difícil distinguir los signos y síntomas del síndrome de Turner de otros trastornos. Es importante obtener un diagnóstico rápido y preciso, así como la atención médica adecuada. Si te preocupa la posibilidad de tener el síndrome de Turner, habla con tu médico. Es posible que tu médico te remita a un médico especialista en genética (genetista) o en trastornos hormonales (endocrinólogo) para hacer otras evaluaciones
Complicaciones
El síndrome de Turner puede afectar el desarrollo adecuado de diversos sistemas del cuerpo, pero esto varía mucho en cada persona que lo padece. Algunas de las complicaciones que pueden producirse son las siguientes:
Problemas cardíacos. Muchos bebés con síndrome de Turner nacen con defectos cardíacos o incluso con anomalías leves en la estructura del corazón que aumentan el riesgo de complicaciones graves. Los defectos cardíacos a menudo incluyen problemas en la aorta, el gran vaso sanguíneo que deriva del corazón y libera sangre rica en oxígeno al cuerpo.
Presión arterial alta. El síndrome de Turner puede aumentar el riesgo de tener presión arterial alta, una afección que aumenta el riesgo de contraer enfermedades del corazón y los vasos sanguíneos.
Pérdida auditiva. La pérdida auditiva es frecuente cuando se padece el síndrome de Turner. En algunos casos, se debe a la pérdida gradual de la función nerviosa. El mayor riesgo de infecciones frecuentes en el oído medio también puede derivar en pérdida auditiva.
Problemas de visión. Cuando se padece el síndrome de Turner puede haber más riesgo de tener un control muscular débil de los movimientos de los ojos (estrabismo), miopía y otros problemas de la vista.
Problemas renales. El síndrome de Turner puede estar asociado a malformaciones de los riñones. Aunque, por lo general, estas anomalías no causan problemas médicos, pueden aumentar el riesgo de infecciones de las vías urinarias.
Trastornos autoinmunitarios. El síndrome de Turner puede aumentar el riesgo de actividad deficiente de la tiroides (hipotiroidismo) debido al trastorno autoinmunitario denominado tiroiditis de Hashimoto. También existe un mayor riesgo de contraer diabetes. Algunas veces, el síndrome de Turner está asociado a la intolerancia al gluten (enfermedad celíaca) o a la enfermedad intestinal inflamatoria.
Problemas del esqueleto. Los problemas de crecimiento y desarrollo de los huesos aumentan el riesgo de una curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis) y una curvatura hacia adelante de la parte superior de la espalda (cifosis). El síndrome de Turner también puede aumentar el riesgo de que los huesos se vuelvan débiles y frágiles (osteoporosis).
Dificultad de aprendizaje. Las niñas y las mujeres que padecen el síndrome de Turner suelen tener una inteligencia normal. Sin embargo, presentan un mayor riesgo de tener dificultad de aprendizaje, especialmente cuando este involucra conceptos espaciales, matemáticas, memoria y atención.
Problemas de salud mental. Las niñas y las mujeres con síndrome de Turner pueden tener dificultades para desempeñarse en situaciones sociales, sufrir ansiedad y depresión, y tener un mayor riesgo de padecer trastorno por déficit de atención e hiperactividad.
Infertilidad. La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles. Sin embargo, un número muy reducido pueden quedar embarazadas espontáneamente o con un tratamiento para la fertilidad.
Complicaciones en el embarazo. Debido a que las mujeres con síndrome de Turner tienen más riesgo de sufrir complicaciones durante el embarazo, como presión arterial alta y disección aórtica, deben ser evaluadas por un especialista del corazón (cardiólogo) y un médico especializado en embarazos de alto riesgo (especialista en medicina maternofetal) antes del embarazo.
Aspectos psicológicos
Las niñas con ST generalmente tienen una inteligencia normal, pero algunas pueden tener dificultades de aprendizaje, especialmente en matemáticas. Muchas niñas también tienen problemas con tareas que requieren habilidades especiales, como lectura de mapas u organización visual. Los problemas auditivos también son más comunes en niñas con el síndrome de Turner.6
Sin embargo, al medir el CI de un grupo de niñas afectadas por la enfermedad, este se encontraba dentro de la normalidad pero en los límites inferiores. La base de este hecho se encuentra en dificultades en el procesamiento perceptivo espacial (se cree que su origen puede ser una disfunción del sistema nervioso), lo que da lugar a problemas con las matemáticas y con el dibujo en la edad escolar, aunque estos problemas pueden subsanarse, en parte, con esfuerzo por parte de las niñas, los padres y los profesores.
Por otra parte, es frecuente un retraso en su madurez emocional. Esta inmadurez está claramente relacionada con la sobreprotección que reciben de sus padres y familiares, que se debe en gran medida a que tienden a tratarlas sobre la base de su baja estatura, lo que las perjudica haciendo que se mantengan inmaduras y dependientes. También es habitual que las niñas tengan una autoestima baja, debido a los posibles signos físicos del síndrome (especialmente la baja estatur
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Turner?
Las chicas con síndrome de Turner suelen recibir el diagnóstico al nacer o bien cuando se supone que deberían atravesar la pubertad. Si una bebé presenta algunos de los signos propios del síndrome de Turner, lo más probable es que su médico le pida un análisis de sangre especial llamado cariotipo. Esta prueba cuenta la cantidad de cromosomas y permite identificar los que tienen una forma anormal y aquellos a los que les falta alguna parte.
En algunos casos, la chica no presenta ningún signo claro de este síndrome hasta que alcanza la edad en que debería atravesar la pubertad.
Si el cariotipo muestra que una chica tiene el síndrome de Turner, es posible que su médico pida pruebas complementarias para evaluar los riñones, el corazón, la audición y otros problemas que se suelen asociar a este síndrome.
¿Cómo se trata el síndrome de Turner?
Puesto que el síndrome de Turner es un trastorno cromosómico, no tiene cura. Pero hay varios tratamientos que pueden ayudar:
La hormona de crecimiento, ya sea sola o añadida a otro tratamiento hormonal, puede mejorar el crecimiento y suele incrementar la estatura adulta final; a menudo, las niñas pueden alcanzar una estatura promedio si el tratamiento se inicia lo bastante temprano en la vida de la niña.
El tratamiento hormonal sustitutivo a base de estrógenos ayuda a las niñas a desarrollar los cambios corporales propios de la pubertad, que incluyen el desarrollo de los pechos y la menstruación. Este tratamiento se suele iniciar cuando la paciente tiene entre 12 y 13 años de edad.
La cirugía cardíaca puede ser necesaria para corregir anomalías cardíacas específicas.
Las tecnologías reproductivas pueden ayudar a las mujeres con síndrome de Turner a quedarse embarazadas. En la fecundación in vitro, se utilizan óvulos procedentes de donantes para crear embriones que se introducen dentro del útero de una mujer con síndrome de Turner. Con la ayuda del tratamiento hormonal, la mujer puede llevar el embarazo a término.
¿Qué más debería saber?
Las chicas con síndrome de Turner pueden tener algunos tipos de problemas de aprendizaje. Pero la mayoría de ellas pueden asistir a escuelas y clases ordinarias y suelen:
escribir bien
aprender bien cuando escuchan la información
memorizar la información tan bien como los demás
desarrollar unas buenas habilidades lingüísticas
Si tienes un síndrome de Turner, ya sabes que te puede afectar de varias maneras distintas. Pero solo se trata de una parte reducida de tu yo físico, emocional e intelectual total.
He aquí algunas ideas que te pueden ayudar a afrontar este síndrome:
Únete a un grupo de apoyo formado por chicas afectadas por el síndrome de Turner. Pregunta a tu médico o busca información en internet para encontrar la sede de la asociación del síndrome de Turner en tu área.
Mantente activa en los deportes y aficiones que te gusten.
Considera la posibilidad de hacer trabajo de voluntariado. Ayudar a otra gente también puede aumentar tu autoestima y tu confianza en ti misma.
Considera la posibilidad de acudir a un terapeuta profesional. Un buen psicólogo u otro profesional de la salud mental te puede ayudar a crecer en autoestima y a abordar las dificultades que te pueda suponer vivir con un síndrome de Turner. Habla con tus padres al respecto si crees que podrías necesitar este tipo de ayuda.
Lleva un diario donde puedas ir anotando tus ideas y sentimientos sobre los retos que estás afrontando.
Habla con tus padres o con tu orientador escolar si estás teniendo problemas en la escuela.
Conceptos clave
Las niñas carecen de la totalidad o parte de uno de sus dos cromosomas X en algunas o todas las células evaluadas.
Las manifestaciones varían, pero son comunes la baja estatura, cuello corto y grueso, pecho ancho, disgenesia gonadal, y anomalías cardíacas (comúnmente coartación de aorta y válvula aórtica bicúspide); la discapacidad intelectual es rara.
El riesgo de cáncer gonadal es mayor; a menudo se recomienda la extirpación profiláctica de las gónadas, aunque esto es controvertido.
Se deben hacer estudios de detección de rutina por edades para detectar condiciones médicas asociadas (p. ej., anomalías cardiacas y renales).
Tratamiento con hormonas para iniciar la pubertad y mantener las características sexuales secundarias.
Se deben tratar las manifestaciones específicas, y proporcionar apoyo social y educativo y consejo genético.